Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Các công bố khoa học về Rối loạn phổ tự kỷ

Đặt vấn đề  Mục đích của nghiên cứu này là xem xét các yếu tố liên quan đến căng thẳng của người chăm sóc trong một mẫu lớn thanh thiếu niên mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASDs). Hai mục tiêu chính là: (1) phân tách ảnh hưởng của các vấn đề hành vi và mức độ chức năng lên căng thẳng của người chăm sóc; và (2) đo lường sự ổn định của các vấn đề hành vi và căng thẳng của người chăm sóc.

Phương pháp  Các bậc phụ huynh hoặc giáo viên của 293 thanh thiếu niên mắc ASDs đã hoàn thành các bảng đo căng thẳng, các vấn đề hành vi và năng lực xã hội. Các bậc phụ huynh cũng đã hoàn thành một thang đo hành vi thích ứng. Tám mươi mốt thanh thiếu niên đã được đánh giá hai lần trong khoảng thời gian 1 năm.

Kết quả  Các bậc phụ huynh và giáo viên không hoàn toàn đồng ý về bản chất và mức độ nghiêm trọng của các vấn đề hành vi. Tuy nhiên, cả hai bảng đánh giá đều chỉ ra rằng các vấn đề hành vi có mối liên hệ chặt chẽ với căng thẳng. Các vấn đề hành vi, đặc biệt là vấn đề hành vi không đúng mực, là những yếu tố dự đoán quan trọng về căng thẳng. Kỹ năng thích ứng không có mối liên hệ đáng kể với căng thẳng của người chăm sóc. Các báo cáo của phụ huynh về các vấn đề hành vi và căng thẳng khá ổn định trong khoảng thời gian 1 năm, hơn hẳn so với các báo cáo của giáo viên. Các đánh giá của phụ huynh gợi ý rằng các vấn đề hành vi và căng thẳng đã làm trầm trọng thêm lẫn nhau theo thời gian. Mô hình tương tác này không phù hợp với dữ liệu từ giáo viên.

Kết luận  Kết quả từ nghiên cứu này cho thấy rằng có một nhóm cụ thể các hành vi bên ngoài có mối liên hệ chặt chẽ nhất với căng thẳng của cả phụ huynh và giáo viên. Kết quả đã được thảo luận từ các quan điểm phương pháp và khái niệm.

Một thiết kế ngẫu nhiên phân cụm đã được sử dụng trong đó 28 lớp mẫu giáo hòa nhập đã được phân bổ ngẫu nhiên để nhận 2 năm đào tạo và hướng dẫn thực hiện mô hình mẫu giáo LEAP (Chương trình Trải nghiệm Học tập và Các chương trình Thay thế cho trẻ mẫu giáo và Phụ huynh của họ), và 28 lớp hòa nhập được chỉ định nhận chỉ các tài liệu can thiệp. Tổng cộng có 177 trẻ em trong lớp can thiệp và 117 trẻ em trong lớp so sánh tham gia. Trẻ em có sự tương đồng về mọi tiêu chí ngay từ đầu. Sau 2 năm, trẻ em trong lớp thí nghiệm đã có sự cải thiện đáng kể hơn so với nhóm so sánh của họ trên các tiêu chí về nhận thức, ngôn ngữ, xã hội, hành vi vấn đề và triệu chứng tự kỷ. Hành vi khi nhập học không dự đoán được kết quả và cũng không có ảnh hưởng từ tình trạng kinh tế xã hội của gia đình. Mức độ trung thành mà giáo viên thực hiện các chiến lược LEAP đã dự đoán được kết quả. Cuối cùng, việc đo lường tính hợp lệ xã hội cho thấy rằng các quy trình và kết quả đã được các giáo viên lớp can thiệp đánh giá tích cực.

Bằng việc sử dụng một nghiên cứu dựa trên bảng câu hỏi, chúng tôi đã đánh giá tỉ lệ mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn ám ảnh cưỡng chế được cha mẹ báo cáo ở một nhóm 351 nam giới mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong số 351 nam giới mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, 11.7% được báo cáo có chẩn đoán kèm theo ADHD, 3.1% có rối loạn phổ tự kỷ và 4.8% mắc rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Có thể kết luận rằng tỉ lệ mắc các rối loạn tâm thần kinh này cao hơn ở nam giới mắc bệnh Duchenne so với dân số bình thường. Phát hiện này, cùng với các báo cáo gần đây về tỉ lệ cao hơn của các vấn đề về nhận thức và học tập ở những người mắc bệnh Duchenne, hỗ trợ quan điểm rằng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không chỉ là một rối loạn cơ mà còn là một rối loạn ảnh hưởng đến não bộ. Việc tính đến mối liên hệ tăng cường này là quan trọng trong thực hành lâm sàng. Cần có thêm nghiên cứu để kiểm tra mối liên hệ này và các hậu quả của nó.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn ngôn ngữ đặc hiệu (SLI) là các rối loạn phát triển biểu hiện bằng các thiếu hụt ngôn ngữ, nhưng vẫn chưa rõ chúng phát sinh từ các nguyên nhân tương tự hay không. Các thiếu hụt ngôn ngữ đã được mô tả ở các thành viên trong gia đình của trẻ em mắc ASD và SLI, nhưng rất ít nghiên cứu đã định lượng chúng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xem xét IQ, khả năng ngôn ngữ và đọc của trẻ em ASD và SLI cùng với người thân cấp một của chúng để xác định liệu những khó khăn về ngôn ngữ mà một số trẻ ASD gặp phải có phải là vấn đề gia đình hay không, và để hiểu rõ hơn về mức độ giao thoa giữa các rối loạn này cùng với các kiểu hình rộng hơn của chúng. Số liệu tham gia bao gồm 52 trẻ em tự kỷ, 36 trẻ em mắc SLI, cùng với anh chị em và cha mẹ của chúng. Nhóm ASD được chia thành những trẻ có (ALI, n=32) và không có (ALN, n=20) thiếu hụt ngôn ngữ. Mối quan hệ giữa mức độ nghiêm trọng của ASD và hiệu suất ngôn ngữ cũng đã được xem xét ở các trường hợp ASD. Các trường hợp ALI và SLI đã thể hiện hiệu suất tương tự trên hầu hết các chỉ số trong khi các trường hợp ALN đạt điểm cao hơn. Điểm ngôn ngữ của các trường hợp ALN và ALI không có mối liên quan đến điểm của phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ - Đã sửa đổi và điểm số của lịch quan sát chẩn đoán tự kỷ. Các người thân của SLI đạt điểm thấp nhất trên tất cả các thang đo, và mặc dù điểm số không nằm trong phạm vi suy giảm, nhưng người thân của trẻ ALI có điểm thấp hơn so với người thân của trẻ ALN ở một số thang đo, mặc dù không phải ở những thang đo thể hiện tính di truyền cao nhất trong SLI. Như vậy, với việc người thân ALI thực hiện tốt hơn so với người thân SLI trong các thang đo về ngôn ngữ, giả thuyết rằng các gia đình ALI và SLI chia sẻ tải trọng di truyền tương tự cho ngôn ngữ không được hỗ trợ mạnh mẽ.

Dự án Tương Tác Xã Hội Sớm (ESI) (Woods & Wetherby, 2003) được thiết kế nhằm áp dụng các khuyến nghị của Hội đồng Nghiên cứu Quốc gia (2001) cho trẻ em mẫu giáo bị rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thông qua một phương pháp can thiệp do cha mẹ thực hiện, mà (a) kết hợp các chiến lược giảng dạy tự nhiên vào các thói quen hàng ngày và (b) tương thích với quy định của Đạo luật Cải thiện Giáo dục cho Những Người Khuyết Tật (IDEIA) năm 2004, Phần C. Nghiên cứu thực nghiệm này là một nỗ lực sơ bộ của các tác giả nhằm đánh giá tác động của ESI đối với kết quả giao tiếp xã hội cho một nhóm 17 trẻ em bị ASD, những trẻ đã tham gia ESI ở tuổi 2 năm. Kết quả cho thấy sự cải thiện đáng kể ở 11 trong số 13 thang đo giao tiếp xã hội. Các nhà nghiên cứu đã so sánh nhóm ESI với một nhóm đối chứng gồm 18 trẻ em bị ASD tham gia can thiệp sớm ở tuổi 3 năm. Kết quả của nhóm đối chứng tương đương với nhóm ESI sau can thiệp về các phương tiện giao tiếp và chơi, nhưng nhóm đối chứng nhìn chung cho thấy hiệu suất kém hơn đáng kể ở tất cả các thang đo giao tiếp xã hội khác. Những phát hiện này mang lại hy vọng cho việc sử dụng các can thiệp do cha mẹ thực hiện trong việc thúc đẩy giao tiếp xã hội cho trẻ em mẫu giáo bị ASD.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh phổ biến, được đặc trưng bởi những tương tác xã hội bất thường, thiếu hụt trong giao tiếp và hành vi lặp đi lặp lại hoặc điển hình. Mặc dù nguyên nhân của ASD vẫn chưa được xác định, nhưng các dòng nghiên cứu hội tụ cho thấy chức năng ty thể có thể đóng vai trò quan trọng trong bệnh sinh của bệnh. Do không có mối liên hệ nguyên nhân rõ ràng, việc tạo ra các mục tiêu trị liệu cho ASD đến nay đã tương đối không thành công và chỉ tập trung vào các triệu chứng riêng lẻ. Chế độ ăn ketogenic (KD) là một chế độ ăn giàu chất béo và nghèo carbohydrate, trước đây đã được sử dụng để điều trị bệnh động kinh khó chữa và được biết đến với khả năng tăng cường chức năng ty thể. Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định xem KD có thể đảo ngược những thiếu hụt xã hội và rối loạn chức năng ty thể được xác định trong mô hình chuột ASD do axit valproic (VPA) trước sinh hay không. Những con chuột sinh ra của giống Sprague-Dawley được cho uống VPA hoặc dung dịch muối sinh lý vào ngày mang thai thứ 12.5. Các con chuột con được điều trị bằng KD hoặc chế độ ăn tiêu chuẩn (SD) trong 10 ngày bắt đầu từ ngày sau sinh thứ 21 (PD21). Vào ngày PD35, hành vi chơi của thanh thiếu niên đã được thử nghiệm bằng cách sử dụng mô hình chơi đánh nhau và sau đó chuột được hiến tặng để phân tích sinh năng lượng ty thể. Những con cái tiếp xúc với VPA trước sinh cho thấy có sự giảm đáng kể trong số lượng nỗ lực/hành vi tấn công khi chơi và điều này đã được khôi phục bằng KD. Tiếp xúc với VPA trước sinh cũng đã phá vỡ mẫu phản ứng chơi; động vật VPA/SD sử dụng các vòng quay hoàn chỉnh thường xuyên hơn so với động vật chứng muối sinh lý. Điều trị bằng KD không ảnh hưởng đến số lượng vòng quay hoàn chỉnh. Ngoài ra, trong khi tiếp xúc trước sinh với VPA đã làm thay đổi hô hấp ty thể, KD đã có thể phục hồi một số khía cạnh của rối loạn sinh năng lượng. Vì KD có khả năng điều chỉnh các hành vi xã hội phức tạp và hô hấp ty thể, nó có thể là một lựa chọn điều trị hữu ích cho ASD. Các nghiên cứu trong tương lai sẽ cần xem xét hiệu quả của KD trong việc đảo ngược hai khuyết tật cốt lõi khác của ASD và khám phá các phác đồ điều trị khác nhau để xác định thời gian và chế phẩm điều trị tối ưu.

Có giả thuyết rằng các đặc điểm không điển hình trong xử lý thị giác cấp thấp góp phần vào biểu hiện và phát triển của hồ sơ nhận thức và hành vi bất thường thấy ở rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tuy nhiên, những nghiên cứu trước đây đã đưa ra kết quả trái ngược. Trong nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này (ASD n = 89; không ASĐ = 52; độ tuổi trung bình 15 tuổi 6 tháng) và thử nghiệm trên toàn bộ phổ IQ (từ 52–133), chúng tôi đã khảo sát hiệu suất trên ba chỉ số xử lý thị giác cơ bản: đồng nhất chuyển động, hình thành từ chuyển động và chuyển động sinh học (BM). Ở mức độ nhóm, chúng tôi không tìm thấy bằng chứng về sự khác biệt giữa hai nhóm trong bất kỳ nhiệm vụ nào, cho thấy rằng không có sự thiếu hụt xử lý chuyển động thị giác cơ bản ở những cá nhân mắc ASD, ít nhất là trong độ tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, chúng tôi đã xác định một nhóm những cá nhân mắc ASD (18% mẫu nghiên cứu) có khả năng xử lý BM cực kỳ kém so với nhóm không ASĐ, và những cá nhân này đặc trưng bởi IQ thấp. Đối với toàn bộ mẫu nghiên cứu có và không có ASD, hiệu suất trong nhiệm vụ BM có mối tương quan đặc biệt với hiệu suất trong các hoạt động Frith-Happé, một nhiệm vụ ở cấp cao hơn yêu cầu việc diễn giải các tác nhân đang di chuyển và tương tác để hiểu trạng thái tâm lý. Chúng tôi giả thuyết rằng sự liên kết này phản ánh những đặc điểm xã hội-nhận thức chung của hai nhiệm vụ, vốn có nền tảng thần kinh chung trong rãnh thái dương trên.

Nhịp điệu là một công cụ quan trọng trong giao tiếp của con người, mang theo các thông điệp cảm xúc và thực dụng trong lời nói. Việc nhận diện nhịp điệu phụ thuộc vào việc xử lý các tín hiệu âm học, chẳng hạn như tần số cơ bản của tín hiệu giọng nói, và cách giải thích chúng theo các kịch bản xã hội cảm xúc đã được tiếp nhận. Những cá nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thể hiện sự thiếu hụt trong việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc. Những thiếu hụt này chủ yếu đã được liên kết với những khó khăn chung trong việc nhận diện cảm xúc. Nghiên cứu hiện tại đã khám phá một mối liên hệ bổ sung giữa việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc ở những người mắc ASD và khả năng cảm nhận âm thanh. Hai mươi nam giới trưởng thành chức năng cao có ASD và 32 nam giới trưởng thành phát triển bình thường, được ghép cặp theo độ tuổi và khả năng ngôn ngữ đã thực hiện một loạt các nhiệm vụ thính giác. Các nhiệm vụ này bao gồm nhiệm vụ nhận diện nhịp điệu cảm xúc và thực dụng, hai nhiệm vụ tâm lý âm học (nhận diện hướng tần số và phân biệt tần số), và một nhiệm vụ nhận diện cảm xúc khuôn mặt, đại diện cho nhận diện cảm xúc không đến từ lời nói. So với nhóm đối chứng, nhóm ASD thể hiện hiệu suất kém hơn trong cả nhận diện cảm xúc bằng giọng nói và khuôn mặt, nhưng không trong việc nhận diện nhịp điệu thực dụng hay bất kỳ nhiệm vụ tâm lý âm học nào. Cả hai nhóm đều cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ giữa khả năng tâm lý âm học và nhận diện nhịp điệu, cả cảm xúc và thực dụng, mặc dù những mối liên hệ này rõ rệt hơn ở nhóm ASD. Nhận diện cảm xúc khuôn mặt chỉ dự đoán được nhận diện cảm xúc bằng giọng nói ở nhóm ASD. Những phát hiện này cho thấy rằng khả năng cảm nhận âm thanh, cùng với khả năng nhận diện cảm xúc chung, đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện nhịp điệu cảm xúc ở những người mắc ASD. Autism Res 2015, 8: 153–163. © 2014 Hội Quốc tế về Nghiên cứu Tự kỷ, Wiley Periodicals, Inc.